Diagnose van het syndroom van Down
Iedereen krijgt de kans om zijn ongeboren baby voor de geboorte te onderzoeken. Zo kan men zien of de baby goed ontwikkelt, en of het al dan niet een afwijzing heeft in zijn ontwikkeling. Men kan niet het syndroom van Down vaststellen bij deze onderzoeken, maar wel aantonen hoeveel kans het kindje heeft om het syndroom te dragen. Als er een grote kans is, dan kan men opteren voor andere testen. Die zijn tweedelig: een bloedtest en een ultrasonisch onderzoek.
- Een bloedtest bestaat erin dat men bloed afneemt, en onderzoekt hoeveel proteïnen en hormonen zich in het bloed bevinden. Als dat een abnormale hoeveelheid is kan dit erop wijzen dat het risico dat het kindje het syndroom van Down draagt hoger is.
- De ultrasonische test wordt gebruikt om de ontwikkeling van de baby op te volgen. Het is een pijnloze test waarbij aan de hand van hoge frequentiegolven een zicht verkregen wordt van de binnenkant van het lichaam. Bij het onderzoek naar het syndroom van Down wordt gezocht naar de ruimte tussen de nek en de ruggengraat van de baby. Alle baby’s hebben daar vloeistof, maar baby’s met het syndroom van Down hebben beduidend meer vloeistof.
Prenataal onderzoek wordt uitgevoerd op het einde van het eerste trimester van de zwangerschap.
Verder onderzoek
Als in het prenataal onderzoek aangetoond werd dat het kindje een hoog risico heeft, zal men andere testen uitvoeren. Deze testen hebben echter een grotere kans op complicaties.
- Chorionic villus sampling (CVS) bestaat erin dat men een deel van de placenta wegneemt. Dit gebeurt na 10 weken zwangerschap. Men steekt een dunne naald door de buik van de moeder of een buisje in de vagina, en zoekt de positie van de placenta aan de hand van ultrasonische golven. Er wordt een stukje placenta weggenomen, dat naar het labo wordt gebracht. Daar zoekt men naar het syndroom van Down. CVS kan echter zorgen voor een infectie, een bloeding en heeft 1% kans voor een miskraam.
- Bij een vruchtwaterpunctie neemt men een beetje vruchtwater na 15 weken zwangerschap. Dit doet men net zoals CVS met een naald door de buik, waarna het vruchtwater naar het labo gebracht wordt. Dit kan ook enkele complicaties met zich meebrengen, zoals een infectie of een verwonding aan de baby.
Na de geboorte
Na de geboorte stelt de dokter aan de hand van fysische kenmerken van de baby vast of het al dan niet aan het syndroom van Down lijdt. Naderhand kan men een bloedtest doen om het extra chromosoom 21 te identificeren.
